結直腸癌篩查與早診早治方案
（2024年(nian)版(ban)）
結(jie)直腸癌是一種較為常見的癌癥，嚴重(zhong)威(wei)脅我國居民身體健康。研究(jiu)表明，針對結(jie)直腸癌高(gao)風險人(ren)群開展篩查與早診早治能夠有效(xiao)提高(gao)人(ren)群結(jie)直腸癌早期診斷率(lv)，降低死亡率(lv)。為進一步規范(fan)結(jie)直腸癌篩查與早診早治工作(zuo)，提升結(jie)直腸癌防治效(xiao)果，特制定本方案。
一、流行病學
相關(guan)監測數據顯示，2022年中國(guo)新發(fa)(fa)結直(zhi)腸癌病(bing)例51.71萬(wan)例，占(zhan)全(quan)部惡性腫瘤發(fa)(fa)病(bing)的(de)10.7%。結直(zhi)腸癌死(si)(si)亡病(bing)例24.00萬(wan)例，占(zhan)全(quan)部惡性腫瘤死(si)(si)亡的(de)9.3%。全(quan)國(guo)結直(zhi)腸癌發(fa)(fa)病(bing)率(lv)和死(si)(si)亡率(lv)分別為36.63/10萬(wan)和17.00/10萬(wan)，總體呈上(shang)升趨勢。近(jin)年來我國(guo)結直(zhi)腸癌患者5年生存(cun)率(lv)雖(sui)有所提(ti)高(gao)，但(dan)仍處(chu)于較(jiao)低水(shui)平，如早(zao)期發(fa)(fa)現(xian)、早(zao)期治療，將使5年生存(cun)率(lv)顯著(zhu)提(ti)高(gao)。
結直(zhi)(zhi)腸(chang)癌(ai)的主要危險(xian)因素包括紅肉和(he)加工(gong)肉類攝入、飲(yin)酒、吸煙、肥胖、糖尿(niao)病(bing)、炎癥(zheng)性腸(chang)病(bing)及結直(zhi)(zhi)腸(chang)癌(ai)家(jia)族史等；主要保(bao)護因素包括攝入膳(shan)食纖維和(he)乳制(zhi)品，合理體(ti)育(yu)鍛煉(lian)等。
二、高風險人群
（一）散發性結直(zhi)腸癌高(gao)風險人群
綜合年(nian)齡、性別、一級親屬結(jie)直(zhi)腸(chang)癌(ai)家族史(shi)、吸煙和體重指數（BMI），對散發性(xing)結直腸癌風險進行評(ping)分，原則如下：
1.年齡：≤49歲（0分(fen)(fen)），50-59歲（1分(fen)(fen)），≥60歲（2分(fen)(fen)）。
2.性別：女性（0分(fen)），男性（1分(fen)）。
3.吸(xi)煙史：無（0分(fen)），有（1分(fen)）。
4.BMI：<23kg/m2（0分），≥23kg/m2（1分）。
5.一(yi)(yi)級(ji)親(qin)屬（父母、子女(nv)以及兄弟(di)姐妹）確(que)診結(jie)(jie)直腸癌(ai)：無（0分(fen)），有（1分(fen)；其(qi)中，如有1個一(yi)(yi)級(ji)親(qin)屬<60歲(sui)時(shi)被確(que)診為結(jie)(jie)直腸癌(ai)，或者2個一(yi)(yi)級(ji)親(qin)屬確(que)診結(jie)(jie)直腸癌(ai)4分(fen)）。
以(yi)上各項累計(ji)評分≥4分者，認定為高風險(xian)人(ren)群。
（二）遺傳性結直腸癌高風險人群
具有林奇綜合征或患有家(jia)族性腺瘤性息(xi)肉病等的人(ren)群。
三、篩查(cha)
（一）篩查對象(xiang)
1.散發(fa)性結直(zhi)(zhi)(zhi)腸(chang)(chang)癌高風險人群，無結直(zhi)(zhi)(zhi)腸(chang)(chang)癌病史，推薦(jian)(jian)篩(shai)查起止年齡在40～74歲之間。其中(zhong)(zhong)，有(you)1個一(yi)級(ji)(ji)(ji)親(qin)(qin)(qin)屬小(xiao)于(yu)60歲時確(que)診(zhen)為結直(zhi)(zhi)(zhi)腸(chang)(chang)癌，或者2個及以上一(yi)級(ji)(ji)(ji)親(qin)(qin)(qin)屬確(que)診(zhen)結直(zhi)(zhi)(zhi)腸(chang)(chang)癌，推薦(jian)(jian)從比一(yi)級(ji)(ji)(ji)親(qin)(qin)(qin)屬中(zhong)(zhong)最早確(que)診(zhen)結直(zhi)(zhi)(zhi)腸(chang)(chang)癌者診(zhen)斷(duan)年齡提前10歲開始進(jin)行結直(zhi)(zhi)(zhi)腸(chang)(chang)癌篩(shai)查，不對篩(shai)查起始年齡做限制。
2.遺傳性高(gao)風險人群，建議按如下規則(ze)開始(shi)篩查(cha)：
MLH1（MutL?homolog?1）/MSH2（MutS?homolog?2）突(tu)變(bian)引起(qi)的林奇綜(zong)合(he)征的高(gao)(gao)風險(xian)人群接受結(jie)腸(chang)(chang)鏡(jing)篩查(cha)(cha)的起(qi)始(shi)年(nian)齡為(wei)20～25歲或比(bi)(bi)家族中最年(nian)輕(qing)患者發病年(nian)齡提前2～5年(nian)。MSH6（MutS?homolog?6）/PMS2（PMS1?homolog?2）突(tu)變(bian)引起(qi)的林奇綜(zong)合(he)征的高(gao)(gao)風險(xian)人群接受結(jie)腸(chang)(chang)鏡(jing)篩查(cha)(cha)的起(qi)始(shi)年(nian)齡為(wei)30～35歲或比(bi)(bi)家族中最年(nian)輕(qing)患者發病年(nian)齡提前2～5年(nian)。家族性腺瘤(liu)息肉(rou)病家系(xi)中的高(gao)(gao)風險(xian)人群從10歲開始(shi)接受結(jie)腸(chang)(chang)鏡(jing)篩查(cha)(cha)，每(mei)年(nian)做1次(ci)結(jie)腸(chang)(chang)鏡(jing)，并且持續終生。
（二）篩查方法(fa)
推薦結腸(chang)鏡檢(jian)查(cha)(cha)作為一(yi)線篩(shai)查(cha)(cha)方法。不(bu)耐受或(huo)不(bu)依從(cong)一(yi)線篩(shai)查(cha)(cha)方法者(zhe)，可選(xuan)擇免疫法或(huo)化(hua)學(xue)法的大(da)便潛血(xue)檢(jian)測、乙狀結腸(chang)鏡、結腸(chang)CT成像、多靶(ba)點糞便DNA檢測等替代方法(fa)。
（三(san)）篩查頻率
1.常(chang)規篩查(cha)的頻率：每5～10年(nian)(nian)進行(xing)1次結腸(chang)鏡(jing)檢查(cha)，無(wu)病變檢出者(zhe)，結腸(chang)鏡(jing)復查(cha)間隔可為10年(nian)(nian)；每年(nian)(nian)進行(xing)1次大便潛血檢查(cha)。
2.直徑(jing)≥lcm的(de)(de)腺(xian)瘤(liu)，絨(rong)毛(mao)結(jie)構≥25%的(de)(de)腺(xian)瘤(liu)（即絨(rong)毛(mao)狀腺(xian)瘤(liu)或混(hun)合性腺(xian)瘤(liu)），伴高級別上皮內(nei)瘤(liu)變的(de)(de)其他病變：應在治療后1年(nian)內(nei)再次復查結(jie)腸鏡(jing)，如無(wu)異常發(fa)現，后續結(jie)腸鏡(jing)復查間隔(ge)可延長(chang)至3年(nian)。
3.其他腺瘤(liu)：應在診斷(duan)治療后3年內再次復(fu)查結(jie)腸鏡，如無(wu)異(yi)常發(fa)現，后續結(jie)腸鏡復(fu)查間隔可(ke)延長至5年。
4.其他腸道良性(xing)病變(bian)：因結直(zhi)腸癌(ai)風險增加(jia)并不明顯，可(ke)視同一般人群處理(li)。結腸鏡復查間隔可(ke)為10年。
5.炎(yan)癥性腸(chang)(chang)病(bing)，如(ru)潰瘍性結(jie)腸(chang)(chang)炎(yan)、克羅(luo)恩病(bing)：明確診斷后(hou)每2年復(fu)查(cha)結(jie)腸(chang)(chang)鏡。如(ru)篩查(cha)中發現高級(ji)別上皮內瘤變應在(zai)治療后(hou)每年復(fu)查(cha)結(jie)腸(chang)(chang)鏡。
四、早(zao)診早(zao)治原(yuan)則
結直(zhi)(zhi)腸癌應盡早(zao)(zao)診(zhen)斷，盡早(zao)(zao)治療(liao)。建議所有腺瘤、息肉，尤其(qi)是(shi)癌前(qian)病(bing)變和結直(zhi)(zhi)腸癌患者及早(zao)(zao)接受規范(fan)化治療(liao)。結直(zhi)(zhi)腸癌前(qian)病(bing)變包括(kuo)直(zhi)(zhi)徑≥l0mm的(de)腺瘤(liu)(liu)，絨毛結(jie)構≥25%的(de)腺瘤(liu)(liu)（即絨毛狀腺瘤(liu)(liu)或混合性腺瘤(liu)(liu)），伴高級別上皮(pi)內瘤(liu)(liu)變(bian)的(de)其他(ta)病變(bian)。組織(zhi)病理(li)(li)學是診(zhen)斷(duan)結(jie)直腸腫瘤(liu)(liu)的(de)金標準，應盡可(ke)能獲(huo)取組織(zhi)病理(li)(li)學診(zhen)斷(duan)。臨(lin)床分期(qi)(qi)診(zhen)斷(duan)方法(fa)包括胸、腹、盆部增強(qiang)CT，依據醫療條件還可(ke)選擇超聲(sheng)檢查、染色(se)放大內鏡(jing)、超聲(sheng)內鏡(jing)（EUS）、MRI及PET-CT等影像學評估方法(fa)。臨(lin)床及病理(li)(li)分期(qi)(qi)參考國際抗癌聯盟（UICC）TNM分期(qi)(qi)系(xi)統(tong)（第8版）。
（一）內鏡下可切除(chu)的早期結直腸腫(zhong)瘤治療
對直徑5mm以(yi)下(xia)的(de)(de)微小病(bing)變(bian)(bian)，推(tui)薦(jian)使用(yong)冷(leng)圈(quan)套器(qi)切(qie)(qie)(qie)除(chu)(chu)術，也可考慮使用(yong)活檢鉗鉗除(chu)(chu)術。對直(zhi)徑6～9mm的(de)(de)小型(xing)病(bing)變(bian)(bian)，推(tui)薦(jian)使用(yong)圈(quan)套器(qi)切(qie)(qie)(qie)除(chu)(chu)術，尤(you)其(qi)(qi)是冷(leng)圈(quan)套器(qi)切(qie)(qie)(qie)除(chu)(chu)術，此外也可考慮內(nei)鏡下(xia)黏(nian)膜切(qie)(qie)(qie)除(chu)(chu)術。對直(zhi)徑大(da)于10mm的(de)(de)隆起(qi)(qi)型(xing)病(bing)變(bian)(bian)（有蒂(di)型(xing)、亞(ya)蒂(di)型(xing)、無(wu)蒂(di)型(xing)），推(tui)薦(jian)根據其(qi)(qi)蒂(di)部(bu)特(te)征(zheng)，選用(yong)合適的(de)(de)圈(quan)套器(qi)切(qie)(qie)(qie)除(chu)(chu)病(bing)變(bian)(bian)；對可一(yi)次(ci)性(xing)(xing)完全切(qie)(qie)(qie)除(chu)(chu)的(de)(de)平坦型(xing)（淺表隆起(qi)(qi)型(xing)、淺表平坦型(xing)、淺表凹(ao)陷型(xing)）以(yi)及一(yi)部(bu)分(fen)無(wu)蒂(di)型(xing)病(bing)變(bian)(bian)，推(tui)薦(jian)使用(yong)內(nei)鏡下(xia)黏(nian)膜切(qie)(qie)(qie)除(chu)(chu)術治療。原則上內(nei)鏡下(xia)黏(nian)膜切(qie)(qie)(qie)除(chu)(chu)術可一(yi)次(ci)性(xing)(xing)整塊切(qie)(qie)(qie)除(chu)(chu)的(de)(de)病(bing)變(bian)(bian)最(zui)大(da)直(zhi)徑不超過20mm。
對于最大直徑超過(guo)20mm的難(nan)以(yi)使(shi)用內(nei)鏡(jing)下(xia)黏膜(mo)(mo)切除(chu)(chu)術(shu)行(xing)一次性(xing)完(wan)全切除(chu)(chu)的病(bing)變(bian)(bian)(bian)，抬舉征(zheng)陰性(xing)的病(bing)變(bian)(bian)(bian)，直(zhi)徑小于20mm但內(nei)鏡(jing)評(ping)估(gu)懷疑癌(ai)變(bian)(bian)(bian)可能的病(bing)變(bian)(bian)(bian)，大(da)于10mm的內(nei)鏡(jing)下(xia)黏膜(mo)(mo)切除(chu)(chu)術(shu)后殘留或治療后復發再次行(xing)內(nei)鏡(jing)下(xia)黏膜(mo)(mo)切除(chu)(chu)術(shu)治療困難(nan)的病(bing)變(bian)(bian)(bian)，疑有癌(ai)變(bian)(bian)(bian)且(qie)除(chu)(chu)外粘(zhan)膜(mo)(mo)下(xia)層深(shen)層浸潤的息肉，推薦使(shi)用內(nei)鏡(jing)下(xia)黏膜(mo)(mo)下(xia)剝離術(shu)進行(xing)處理。
（二）內鏡下不可切除的結(jie)直腸腫瘤治(zhi)療
對于術(shu)前評(ping)估提示超(chao)出內鏡切(qie)(qie)除(chu)適應證范圍的結直腸腫(zhong)瘤，以(yi)及內鏡切(qie)(qie)除(chu)術(shu)后病理評(ping)估需(xu)要(yao)追加(jia)外科手(shou)(shou)術(shu)的患(huan)者(zhe)，建議(yi)結合(he)腫(zhong)瘤生(sheng)長位(wei)置、大(da)小、患(huan)者(zhe)手(shou)(shou)術(shu)耐受度以(yi)及患(huan)者(zhe)意愿等綜合(he)考(kao)慮決定具體的手(shou)(shou)術(shu)方(fang)式以(yi)及切(qie)(qie)除(chu)范圍。
內鏡下不可切除的(de)(de)(de)結(jie)(jie)直腸(chang)(chang)腫瘤的(de)(de)(de)治療原則是能夠手(shou)術則盡量手(shou)術，根據術后病理分(fen)期選擇放療、化療、免(mian)疫治療、靶向治療等綜合(he)治療手(shou)段。對于不能手(shou)術的(de)(de)(de)患者，給予綜合(he)治療，詳細診(zhen)療意見建議參考(kao)國家衛生健康委制定印發的(de)(de)(de)最新版結(jie)(jie)直腸(chang)(chang)癌診(zhen)療規(gui)范。
五、隨訪和管理
原則(ze)上，需每(mei)年對所有(you)篩查對象(xiang)進(jin)行至少(shao)1次(ci)隨(sui)訪(fang)，及時獲取最終診斷結(jie)果與結(jie)局信息(xi)。對于篩(shai)查(cha)(cha)結(jie)果為陰性者(zhe)，針對其高危因素進行(xing)(xing)健康(kang)宣教(jiao)，并提醒按要求進行(xing)(xing)定期(qi)篩(shai)查(cha)(cha)；對于篩(shai)查(cha)(cha)發現的癌前病變或結(jie)直腸癌患者(zhe)，建(jian)議按臨床診療要求進行(xing)(xing)治療和隨(sui)訪(fang)。